Библиотека

Содержится краткое описание около 3000 пороков и аномалий развития органов и частей тела человека, систематизированных на основе международной классификации пороков
развития ВОЗ и международной статистической классификации болезней и причин, связанных со здоровьем. Приводится большое количество схем и рисунков.

В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.

Очередной том многотомного руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В нем подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов, гормональные нарушения, хромосомную патологию, болезни накопления и клеточных органелл, дана детальная характеристика врожденных пороков развития.

В книгу включены базовые разделы общей генетики, а также обширный молекулярно-генетический материал, полученный при изучении классических генетических объектов и человека. Рассмотрены задачи, методы и перспективы развития медицинской генетики. Приведена классификация и характеристика основных групп наследственных болезней, описаны отдельные нозологические формы. Широко представлены мультифакториальные заболевания, приводятся сведения о прионных болезнях. Для студентов и аспирантов медико-биологических специальностей.

Геном человека - полный набор генов, определяющих наш внешний вид и внутреннее строение, - упакован в 23 пары хромосом. Хромосомы нумеруют в порядке уменьшения их размера от самой большой (1-й), до самой маленькой (22-й) пары. Но из этого ряда выпадают половые хромосомы: у женщин - две большие хромосомы X, а у мужчин - одна X, а другая, маленькая, Y. По своему размеру хромосома X находится между 7-й и 8-й хромосомами, а хромосома Y - самая маленькая в геноме.