Врожденная спондилоэпиметафизарная дисплазия - наиболее часто встречающаяся форма наследственного системного костного заболевания. Больные с подобной формой поражения впервые были описаны Spranger и Wiedemann (1966, 1970). Кроме распространенной платиспондилии, преобладающим симптомом этого заболевания является поражение физарно-метафизарных зон проксимальных отделов бедренных костей, приводящее к резкой соха vara.
Клиника
У больных врожденной спондилоэпиметафизарной дисплазией детей с 1½-2 лет клиническая картина бывает уже ярко выражена. Дети отстают в росте, черты лица обычны, шея короткая. Грудная клетка деформируется, обычно она приобретает бочкообразную форму, края реберных дуг развернуты, грудина выдается вперед. В вертикальном положении у детей появляется поясничный лордоз. Корпус отклонен назад, живот выступает вперед. Походка у этих детей раскачивающаяся («утиная»).
С возрастом туловище укорачивается, и поэтому конечности кажутся удлиненными. Дети жалуются на быструю утомляемость, а иногда при прогрессировании врожденной спондилоэпиметафизарной дисплазиии боли в конечностях. Часто больные почти не могут ходить. Внешний вид больного очень типичен; голова откинута назад, больной как бы «сидит» на туловище, живот выдается вперед за счет резкого поясничного лордоза. Умственное развитие никогда не страдает.
Рентгенологическая диагностика
|
|
Тазобедренные суставы ребенка 9 лет с врожденной спондилоэпиметафизарной дисплазией
Ведущими рентгенологическими симптомами у больных являются изменения в тазобедренных суставах и позвоночнике. Ядро окостенения головки бедра до 3-6 лет не появляется, шейка короткая, широкая, на рентгенограмме практически отсутствует, область большого вертела резко смещена вверх, вертел достигает уровни крыши вертлужной впадины. При врожденной спондилоэпиметафизарной дисплазии ядро окостенения головки бедра появляется в виде мелких хлопьевидных фрагментов, находящихся во впадине и прилежащих к внутренней поверхности вертельной области в положении резко выраженного варуса (рисунок выше).
У детей до 5-6 лет при врожденной спондилоэпиметафизарной дисплазии диски между грудными позвонками снижены, замыкающие пластинки неровные и нечеткие, тела позвонков приобретают округлую форму, возникает платиспондилия. По данным специалистов, занимающихся лечением межпозвоночных грыж, у таких больных часто наблюдаются протрузии. С возрастом округлая форма тел позвонков постепенно исчезает и они уплощаются. При этом в поясничном отделе тела позвонков приобретают прямоугольную форму, высота их незначительно уменьшена, а в грудном отделе наряду с более выраженным уплощением тела позвонков приобретают неправильную изломанную форму с дефектами. Передние отделы некоторых позвонков нередко имеют языкообразную форму.
В кистях и стопах запаздывает при врожденной спондилоэпиметафизарной дисплазии появление ядер окостенения запястья и предплюсны, а также головок пястных и плюсневых костей. У детей старше 5 лет и у взрослых кости запястья, головки пястных костей и дистальные эпифизы костей предплечья уплощены и нерезко деформированы. Аналогичные изменения отмечаются в области стоп и голеностопных суставов.
