Синдром кошачьего крика имеет следующие названия: Cri-Du-Chat Syndrome, синдром Лежена (в честь ученого, который описал данный синдром в 1963 г.), болезнь кошачьего крика.
Генетика синдрома кошачьего крика
Кариотип ХУ, 5р- или же 46 XX. Данный синдром верифицируется при кариологическом исследовании, при котором применяется одна из методик идентифицирования хромосом.
Хромосомно Cri-Du-Chat Syndrome объясняется не полной моносомией; он возникает при делеции (реже полная утрата, обычно с утратой от 1/3 до 1/2 ) короткого плеча V хромосомы.
В клинике синдрома кошачьего крика передовое значение имеет не длина потерянного участка, а конкретный маленький фрагмент в хромосоме. Не часто можно встретить возникновение кольцевой хромосомы-5 или же мозаицизм по делеции.
Клиническая картина синдрома кошачьего крика
Синдрома кошачьего крика включает в себя:
• Маленький вес при рождении и гипотония мышц;
• Отставание в общем развитии;
• Лицо лунообразное с расставленными широко глазами;
• Специфический плач ребенка
Плач напоминает мяуканье кошки. Причина этого феномена заключается в том, что у детей изменена гортань (она сужена, ее хрящи мягкие, надгортанник уменьшен, наблюдается патологическая складчатость в слизистой оболочке) и имеет место недоразвитие гортани. Данный признак уходит к началу второго года жизни.
Помимо этого, наблюдаются пороки врожденные сердца, мышечно-костной системы и внутренних органов, птоз, микроцефалия, гипертелоризм (увеличение расстояния между анатомическими образованиями или же парными органами), эпикантус (поперечная складка из кожи во внутреннем глазном углу, разрез глаз - антимонголоидный.
Синдром кошачьего крика встречается с частотой приблизительно 1:45000. Женский пол поражается в 1,3 раза чаще мужского.
Лечение синдрома кошачьего крика
Терапия симптоматическая. Как правило, применяются препараты со стимулирующим психомоторным развитием, гимнастика и лечебный массаж.
| 
