Все о медицине, здоровье и красоте

Библиотека

Главная » Файлы » МЕДИЦИНСКАЯ ЛИТЕРАТУРА » Статьи

Синдром кошачьего крика

Скачать бесплатно книгу, учебник по медицине Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика имеет следующие названия: Cri-Du-Chat Syndrome, синдром Лежена (в честь ученого, который описал данный синдром в 1963 г.), болезнь кошачьего крика.

 

Генетика синдрома кошачьего крика


Кариотип ХУ, 5р- или же 46 XX. Данный синдром верифицируется при кариологическом исследовании, при котором применяется одна из методик идентифицирования хромосом.

Хромосомно Cri-Du-Chat Syndrome объясняется не полной моносомией; он возникает при делеции (реже полная утрата, обычно с утратой от 1/3 до 1/2 ) короткого плеча V хромосомы.
В клинике синдрома кошачьего крика передовое значение имеет не длина потерянного участка, а конкретный маленький фрагмент в хромосоме. Не часто можно встретить возникновение кольцевой хромосомы-5 или же мозаицизм по делеции.

 

Клиническая картина синдрома кошачьего крика

Синдрома кошачьего крика включает в себя:

•    Маленький вес при рождении и гипотония мышц;
•    Отставание в общем развитии;
•    Лицо лунообразное с расставленными широко глазами;
•    Специфический плач ребенка
Плач напоминает мяуканье кошки. Причина этого феномена заключается в том, что у детей изменена гортань (она сужена, ее хрящи мягкие, надгортанник уменьшен, наблюдается патологическая складчатость в слизистой оболочке) и имеет место недоразвитие гортани. Данный признак уходит к началу второго года жизни.


Помимо этого, наблюдаются пороки врожденные сердца, мышечно-костной системы и внутренних органов, птоз, микроцефалия, гипертелоризм (увеличение расстояния между анатомическими образованиями или же парными органами), эпикантус (поперечная складка из кожи во внутреннем глазном углу, разрез глаз - антимонголоидный.

Синдром кошачьего крика встречается с частотой приблизительно 1:45000. Женский пол поражается в 1,3 раза чаще мужского.

 

Лечение синдрома кошачьего крика


Терапия симптоматическая. Как правило, применяются препараты со стимулирующим психомоторным развитием, гимнастика и лечебный массаж.

Категория: Статьи
Дата размещения: 09.10.2012, 16:47 | Добавил: Гость | Просмотров: 5551 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0

Так же у нас скачивают медицинскую литературу, учебники, книги по медицине бесплатно без регистрации:

[18.12.2010][военная медицина,медицина катастроф]
Токсикология ОВ и защита от оружия массового поражения, Н.И. Каракчиев. 1973 г. (0)
[07.01.2011][кардиология]
Национальные клинические рекомендации Всероссийского научного общества кардиологов, Р. Г. Оганов, М.... (0)
[07.01.2011][кардиология]
Хроническая сердечная недостаточность в схемах и таблицах, Л.Г. Воронков. 2002 г. (0)
[16.11.2017][Статьи]
Стереорентгенография в стоматологии (0)
[22.12.2010][гастроэнтерология]
Диагностика и лечение заболеваний желчевыводящих путей, И.В. Маев, А.А. Самсонов и др. (0)
[23.12.2010][генетика]
Клиническая генетика, Вахарловский В.Г., Горбунова В.Н. 2007 г. (0)
[18.01.2011][анатомия,топографическая анатомия]
Обзор литературы по морфологии и механическим свойствам нервов. Калмин О.В. 1999 г. (0)
[18.12.2010][военная медицина,медицина катастроф]
Организация медицинской службы гражданской обороны РФ, Под ред. Погодина Ю.И., Трифонова С.В. 2002 г... (0)
[03.05.2016][терапия]
Клиническая сфигмография, Л.П. Прессман, 1974 г. (0)
[19.12.2020][Статьи]
Красное и опухшее лицо — признак алкоголизма? (0)
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Карта сайта