Все о медицине, здоровье и красоте

Библиотека

Главная » Файлы » МЕДИЦИНСКАЯ ЛИТЕРАТУРА » Статьи

Синдром кошачьего крика

Скачать бесплатно книгу, учебник по медицине Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика имеет следующие названия: Cri-Du-Chat Syndrome, синдром Лежена (в честь ученого, который описал данный синдром в 1963 г.), болезнь кошачьего крика.

 

Генетика синдрома кошачьего крика


Кариотип ХУ, 5р- или же 46 XX. Данный синдром верифицируется при кариологическом исследовании, при котором применяется одна из методик идентифицирования хромосом.

Хромосомно Cri-Du-Chat Syndrome объясняется не полной моносомией; он возникает при делеции (реже полная утрата, обычно с утратой от 1/3 до 1/2 ) короткого плеча V хромосомы.
В клинике синдрома кошачьего крика передовое значение имеет не длина потерянного участка, а конкретный маленький фрагмент в хромосоме. Не часто можно встретить возникновение кольцевой хромосомы-5 или же мозаицизм по делеции.

 

Клиническая картина синдрома кошачьего крика

Синдрома кошачьего крика включает в себя:

•    Маленький вес при рождении и гипотония мышц;
•    Отставание в общем развитии;
•    Лицо лунообразное с расставленными широко глазами;
•    Специфический плач ребенка
Плач напоминает мяуканье кошки. Причина этого феномена заключается в том, что у детей изменена гортань (она сужена, ее хрящи мягкие, надгортанник уменьшен, наблюдается патологическая складчатость в слизистой оболочке) и имеет место недоразвитие гортани. Данный признак уходит к началу второго года жизни.


Помимо этого, наблюдаются пороки врожденные сердца, мышечно-костной системы и внутренних органов, птоз, микроцефалия, гипертелоризм (увеличение расстояния между анатомическими образованиями или же парными органами), эпикантус (поперечная складка из кожи во внутреннем глазном углу, разрез глаз - антимонголоидный.

Синдром кошачьего крика встречается с частотой приблизительно 1:45000. Женский пол поражается в 1,3 раза чаще мужского.

 

Лечение синдрома кошачьего крика


Терапия симптоматическая. Как правило, применяются препараты со стимулирующим психомоторным развитием, гимнастика и лечебный массаж.

Категория: Статьи
Дата размещения: 09.10.2012, 16:47 | Добавил: Гость | Просмотров: 3289 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0

Так же у нас скачивают медицинскую литературу, учебники, книги по медицине бесплатно без регистрации:

[18.12.2010][военная медицина,медицина катастроф]
Хирургия катастроф, Мусалатов Х.А. 1998 г. (0)
[18.12.2010][вертебрология,мануальная терапия]
Поясничные боли, С.М. Бубновский, П.Л. Жарков А.П. Жарков, 2001 г. (0)
[15.01.2011][нейрохирургия,неврология]
Детская неврология, Бадалян Л. О. 1984 г. (0)
[11.12.2010][акушерство,гинекология]
Чжень-цзю терапия в акушерстве и гинекологии, В.А. Линде. 2004 г. (0)
[15.12.2010][акушерство,гинекология]
Оценка состояния плода, Воскресенский С.Л. 2004 г. (0)
[24.11.2017][акушерство,гинекология]
Кесарево сечение в перинатальной медицине, В.В. Абрамченко, Е.А. Ланцев, 1985 г. (0)
[18.12.2010][вертебрология,мануальная терапия]
Лечение внутренних органов методами остеопатии, Ю.В. Чикуров, 2006 г. (0)
[11.12.2010][акушерство,гинекология]
Эфективная профилактика и лечение женских заболеваний. Монография. (0)
[29.11.2010][анестезиология,реанимация]
Искусственная и вспомогательная вентиляция лёгких. Кассиль В.Л. 2004 г. (0)
[15.12.2010][акушерство,гинекология]
Контрацепция: Противозачаточные средства, А.З. Байчурина, А.А. Голубицин, 1999 г. (0)
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Карта сайта