В нефрологической практике существует большое количество гломерулопатий различной этиологии. В этой статье мы попытаемся вкратце разобраться с гломерулопатиями, передающимися по наследству.
Синдром Альпорта
Альпорта синдром (АС) - это наследственная нефропатия, вызванная нарушением синтеза цепей а-коллагена IV типа, которая приводит к повреждению структуры базальной мембраны клубочков почечных. Наиболее распространенным типом (85% случаев) является АС сцепленный с полом (XLAC).
Полносимптомная болезнь развивается у мужчин, тогда как женщины являются здоровыми носителями гена или заболевание имеет легкое течение. Появляется микрогематурия и протеинурия (нефротический синдром у 30-40% больных). Терминальная недостаточность почек развивается у всех мужчин и 15% женщин. Большинство пациентов имеет сенсорную потерю слуха, у половины глазные симптомы (вывих хрусталика, кератоконус, катаракта). Другие типы АС наследуются аутосомно и встречаются у пациентов обоих полов, a течение болезни похоже на течении при XLAC.
Диагноз: ставится на основании клинической картины и подтверждается гистологическим исследованием биоптата почки, иногда кожи. Лечение: исключительно симптоматическое - уменьшение симптомов нефротического синдрома и торможение прогрессирующей хронической почечной недостаточности.
Нефропатия тонких базальных мембран (семейная доброкачественная гематурия)
Нефропатия тонких базальных мембраны (синоним - семейная доброкачественная гематурия) является наследственной гломерулопатией, характеризующейся более низкой, чем обычно (<250 нм) толщиной капиллярного слоя базальной мембраны клубочка. Семейные случаи наследуются аутосомно-доминантно.
Микрогематурия часто наблюдается уже в детском возрасте. Обычно нет протеинурии, артериальной гипертензии и нарушения функции почек. Не наблюдается усиление гематурии при сопутствующем течении заболеваний других систем. Нет внепочечных симптомов.
Диагностика: исследование биоптата почки в электронном микроскопе. Нет специфического лечения и оно не является необходимым.
Болезнь Фабри
Наследственный, сцепленный с Х-хромосомой синдром, вызванный дефицитом галактозидазы А, который приводит к накоплению гликосфинголипиды в тканях и нарушения функций многих органов.
Повреждение почек сначала проявляется протеинурией, со временем развивается нефротический синдром и прогрессирующая недостаточность почек. Другими частыми расстройствами являются: нарушения потоотделения, гипертермия, парестезии, боли в животе, глазные нарушения, нарушение слуха, сердечная недостаточность. Характерны диффузные поражения кожи в виде ангиокератом. Подозрение на болезнь Фабри возникает при семейном анамнезе, а также наличия характерной клинической картины.
Диагностика: базируется на гистопатологической картине биоптата почки или подтверждении дефицита фермента в плазме или лейкоцитах.
Этиотропное лечение: рекомбинантная галактозидаза А (в/в инфузия каждые 2 нед.).
Напоследок хочется отметить, что как бы ни была хорошо развита современная медицина, есть адепты нетрадиционных методик, способные с помощью особого прибора быстро, а самое главное правдиво поставить диагноз. Этот прибор называется БИОСКАНЕР БИОРС и он представляет из себя анализатор состава тела, биоимпеданс которого напрямую зависит от происходящих в нем процессов. Именно особенности изменения биоимпеданса могут порой лучше других методик (например, таких как томография и УЗИ) говорить о наличии или отсутствии заболеваний.
