Все о медицине, здоровье и красоте

Библиотека

Главная » Файлы » МЕДИЦИНСКАЯ ЛИТЕРАТУРА » Статьи

Наследственные гломерулoпaтии

Скачать бесплатно книгу, учебник по медицине Наследственные гломерулoпaтии

В нефрологической практике существует большое количество гломерулопатий различной этиологии. В этой статье мы попытаемся вкратце разобраться с гломерулопатиями, передающимися по наследству.

 

Синдром Альпорта

Патогенез и клиника синдрома Альпорта

Альпорта синдром (АС) - это наследственная нефропатия, вызванная нарушением синтеза цепей а-коллагена IV типа, которая приводит к повреждению структуры базальной мембраны клубочков почечных. Наиболее распространенным типом (85% случаев) является АС сцепленный с полом (XLAC).

Полносимптомная болезнь развивается у мужчин, тогда как женщины являются здоровыми носителями гена или заболевание имеет легкое течение. Появляется микрогематурия и протеинурия (нефротический синдром у 30-40% больных). Терминальная недостаточность почек развивается у всех мужчин и 15% женщин. Большинство пациентов имеет сенсорную потерю слуха, у половины глазные симптомы (вывих хрусталика, кератоконус, катаракта). Другие типы АС наследуются аутосомно и встречаются у пациентов обоих полов, a течение болезни похоже на течении при XLAC.

Диагноз: ставится на основании клинической картины и подтверждается гистологическим исследованием биоптата почки, иногда кожи. Лечение: исключительно симптоматическое - уменьшение симптомов нефротического синдрома и торможение прогрессирующей хронической почечной недостаточности.

 

Нефропатия тонких базальных мембран (семейная доброкачественная гематурия)

Нефропатия тонких базальных мембран или семейная доброкачественная гематурия

Нефропатия тонких базальных мембраны (синоним - семейная доброкачественная гематурия) является наследственной гломерулопатией, характеризующейся более низкой, чем обычно (<250 нм) толщиной капиллярного слоя базальной мембраны клубочка. Семейные случаи наследуются аутосомно-доминантно.

Микрогематурия часто наблюдается уже в детском возрасте. Обычно нет протеинурии, артериальной гипертензии и нарушения функции почек. Не наблюдается усиление гематурии при сопутствующем течении заболеваний других систем. Нет внепочечных симптомов.

Диагностика: исследование биоптата почки в электронном микроскопе. Нет специфического лечения и оно не является необходимым.

 

Болезнь Фабри

Поражение органов при болезни Фабри

Наследственный, сцепленный с Х-хромосомой синдром, вызванный дефицитом галактозидазы А, который приводит к накоплению гликосфинголипиды в тканях и нарушения функций многих органов.

Повреждение почек сначала проявляется протеинурией, со временем развивается нефротический синдром и прогрессирующая недостаточность почек. Другими частыми расстройствами являются: нарушения потоотделения, гипертермия, парестезии, боли в животе, глазные нарушения, нарушение слуха, сердечная недостаточность. Характерны диффузные поражения кожи в виде ангиокератом. Подозрение на болезнь Фабри возникает при семейном анамнезе, а также наличия характерной клинической картины.

Диагностика: базируется на гистопатологической картине биоптата почки или подтверждении дефицита фермента в плазме или лейкоцитах.

Этиотропное лечение: рекомбинантная галактозидаза А (в/в инфузия каждые 2 нед.).

Напоследок хочется отметить, что как бы ни была хорошо развита современная медицина, есть адепты нетрадиционных методик, способные с помощью особого прибора быстро, а самое главное правдиво поставить диагноз. Этот прибор называется БИОСКАНЕР БИОРС и он представляет из себя анализатор состава тела, биоимпеданс которого напрямую зависит от происходящих в нем процессов. Именно особенности изменения биоимпеданса могут порой лучше других методик (например, таких как томография и УЗИ) говорить о наличии или отсутствии заболеваний.

Категория: Статьи
Дата размещения: 03.09.2014, 20:43 | Добавил: Гость | Просмотров: 2096 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0

Так же у нас скачивают медицинскую литературу, учебники, книги по медицине бесплатно без регистрации:

[18.12.2010][вертебрология,мануальная терапия]
Основы мануальной терапии, Яровой В.К. 1999 г. (0)
[12.12.2010][акушерство,гинекология]
Кесарево сечение. Безопасный выход или угроза будущему, М. Оден, 2009 г. (0)
[15.01.2011][дерматовенерология,косметология]
Диагностика и лечение поражений нервной системы у вич-инфицированных и при первичном и вторичном НЕЙ... (0)
[07.01.2018][нейрохирургия,неврология]
Психосоматические расстройства, В.Д. Тополянский, М.В. Струковская, 1986 г. (0)
[18.12.2010][военная медицина,медицина катастроф]
Медицина катастроф, под ред. В.М. Рябочкина, Г.И. Назаренко. 1996 г. (0)
[02.12.2010][анестезиология,реанимация]
Неотложные состояния в педиатрии. Учайкин В.Ф., Молочный В.П. 2005 г. (0)
[01.12.2010][кардиология]
Методы анализа и возрастные нормы вариабельности ритма сердца. Рекомендации. Коркушко О. В. (0)
[02.12.2010][хирургия]
Острые панкреатиты (Хирургическое лечение, интенсивная терапия), Л.А. Мальцева, 2005 г. (0)
[13.12.2010][акушерство,гинекология]
Акушерский фантом. Иванов А.А., Ланковиц А.В. 1952 г. (0)
[18.12.2010][вертебрология,мануальная терапия]
Мануальная медицина, Иваничев Г.А. 1998 г. (0)
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Карта сайта