Миотония Томсена - нервно-мышечное заболевание, характеризующееся кратковременными тоническими судорогами, возникающими в начале активных движений. Первое описание этого заболевания было дано в 1876 г. Thomson, отметившим своеобразные нарушения активных движений у членов своей семьи. Миотония Томсена - относительно редкое заболевание. В медицинской литературе по неврологии описано немногим более 150 случаев. Это заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин, чаще у лиц мужского пола. Наследование заболевания происходит по доминантному типу. В отдельных случаях описывается рецессивный тип наследования. Современная генетика наследственный характер заболевания доказала используя анализ ДНК членов семьи.
При гистологическом исследовании биопсированных мышц (Adams, Denny-Brown, Pearson, 1954) обнаружены явления гипертрофии мышечных волокон, неясная поперечная исчерченность в них, наличие вакуолей в мышечных волокнах. Однако Wolffart (1951), А.П. Зинченко (1960) при гистологическом исследовании не отметили патологических изменений в мышечных волокнах. Большое значение в патогенезе миотонии Томсена придается эндокринным нарушениям: дисфункции паращитовидных желез (А.Г. Гинеацинский, 1945; Н.И. Гращенков, Н.А. Ильина, 1957), дисфункции гипоталамо-гипофизарной системы (Caracos, Volanschi, 1955).
Клиника
Миотония Томсена начинается чаще в юношеском возрасте. При изучении анамнестических данных можно отметить двигательные нарушения у больных миотонией и в раннем детском возрасте (Walton, Natrass, 1954). У детей отмечаются изменения походки: при ходьбе они часто спотыкаются, падают, длительное время не могут подняться; не участвуют в подвижных играх сверстников. Нередко возникают болезненные стягивания икроножных мышц, которые усиливаются при ходьбе, охлаждении. Характерно атлетическое сложение больных. Они производят впечатление «профессиональных гимнастов», «борцов». Однако сила таких «атлетических мышц» оказывается значительно сниженной. В основе гипертрофии мышц лежат тяжелые мышечные нарушения, что дало основание А.П. Зинченко называть такое телосложение «псевдоатлетическим». Гипертрофированные мышцы увеличены в объеме, при пальпации плотны, напряжены. В отличие от нормальных мышц при миотонии Томсена даже в расслабленном состоянии они остаются плотными и твердыми на ощупь.
Гипертрофии мышц отмечаются преимущественно в икроножных мышцах, мышцах плечевого пояса и шеи, мышц шеи, жевательных, мышцах полости рта. В отличие от псевдогипертрофической формы миопатии не наблюдается характерного распределения мышечных гипертрофий, не выявляются мышечные атрофии. Менее часто гипертрофии мышц могут наблюдаться в мышцах лица.
Характерным для миотонии Томсена является нарушение активных движений, наличие «миотонических симптомов». В начале любых активных движений, требующих мышечных усилии, возникают затруднения, своеобразные миотонические спазмы, которые продолжаются от нескольких секунд до 1-2 минут. Холод, мышечная нагрузка усиливают продолжительность мышечного спазма, тепло, алкоголь уменьшают эти явления.
Затруднения активных движений больше отмечаются в нижних конечностях, особенно в начале ходьбы. Походка становится неуклюжей, «спотыкающейся». Более отчетливо проявляются затруднения активных движений при подъеме по лестнице. Нарушения движений в кистях, иногда во всех суставах рук, являются одним из характерных симптомов миотонии Томсена. После сгибания кисти в кулак больной не может тотчас же разжать пальцы; происходит их медленное разгибание. Первые жевательные движения могут быть затруднены, замедлены, наблюдаются нарушения разжимания челюстей, боли в них. У некоторых больных изменения жевания наблюдаются только в холодную погоду. Редкий симптом при миотонии Томсена - нарушение глотания в виде своеобразного сжимания и спазма. Также наряду с расстройством жевания могут отмечаться нарушения речи, которые проявляются в затруднении произнесения первых слов при разговоре. Миотонические явления в лицевой мускулатуре и гладких мышцах обусловливают бедную мимику и малую ее выразительность, затруднение при открывании глаз после их зажмуривания. Миотонические спазмы, наблюдаемые во всех группах мышц, усиливаются при отрицательных эмоциях. Наоборот, тепло и покой уменьшают интенсивность миотонических спазмов. Характерно, что поело совершения нескольких произвольных движений миотонические явления исчезают и больной может свободно производить активные движения.
Диагностика
Для диагностики миотонии Томсена важны своеобразные «миотонические феномены». При механическом раздражении мышц на месте удара молоточком образуется миотонический «ровик», «ямка», «валик», особенно выраженный в мышцах языка. Этот «ровик» удерживается некоторое время, затем исчезает. У больных миотонией выявляется снижение рефлексов на руках, определяется «миотонический» характер рефлексов на ногах, «миотоническая» реакция зрачков на свет, характерная задержка мочеиспускания.
Для диагностики миотонии Томсена важное значение имеют электрофизиологические методы исследования. При раздражении мышц фарадическим и гальваническим током возникает замедленное расслабление мыши, которое получило название миотонической реакции.
Лечение
Лечение больных миотонией Томсена носит симптоматический характер и продолжается периодическими циклами по 2-3 месяца. Улучшение состояния больных наблюдалось от применения гормональных препаратов АКТГ, тиреоидина, кортизона. Улучшение наблюдается при применении терапевтических доз хинина, скополамина, тропацина, препаратов кальция.
Рекомендуются массаж, дозированная лечебная физкультура, световые и хвойные ванны, фарадизация и гальванизация нервных стволов. У некоторых больных целесообразно применение рентгенотерапии на диэнцефальную область.
