Важнейшими проявлениями наследственных дефектов биосинтеза гормонов щитовидной железы служат развитие зоба, отставание в психическом развитии, нарушения развития скелета. Фенокопией заболевания служит эндемический зоб, возникновение которого обусловлено низким содержанием йода в питьевой воде и продуктах питания. Так как причины гипотиреоза весьма многообразны, каждый случай заболевания требует тщательного дифференцирования наследственных и приобретенных факторов, ведущих к развитию болезни.
Ниже в несколько измененном виде представлена классификация гипотиреоза по Stanbury (1960).
Наибольшие дифференциально-диагностические затруднения возникают при распознавании врожденного гипотиреоза, связанного с аплазией щитовидной железы и с наследственными дефектами синтеза тиреоидных гормонов. Трудности возрастают в связи с тем, что аплазия и гипоплазия щитовидной железы также могут носить наследственный характер; вместе с тем зоб как признак, свойственный наследственным болезням обмена тиреоидных гормонов, при рождении ребенка может отсутствовать и развиться позднее.
Эти соображения определяют необходимость рассмотрения клиники гипотиреоза в целом. Заболевание проявляется в первые месяцы жизни, у девочек в 3 раза чаще, чем у мальчиков.
Клиника гипотиреоза у детей
Обращают на себя внимание продолжительность желтухи в период новорожденности, вялость, сомнолентность, кратковременные приступы гипоксии, особенно во время кормления. При осмотре обнаруживаются большой язык, вздутый живот, нередко пупочная грыжа. Температура тела субнормальна, кожа и особенно конечности холодны на ощупь. По мере роста заболевание становится все более выраженным, и к 6 месяцам обнаруживается заметное отставание ребенка в физическом и умственном развитии. Рост ребенка задерживается, он приобретает характерный облик: большая голова, полуоткрытый рот и непомещающийся в полости рта язык, короткие конечности.
Большой родничок широкий, зубы появляются с опозданием. Шея короткая, толстая. Обнаруживается пастозность кожи и отек век, вплоть до анасарки. Волосы сухие, жесткие. Пульс редкий. Отмечаются общая гипотония мышц, атония кишечника, запоры. Голос грубый, низкий, развитие речи запаздывает. При рентгенологическом исследовании обнаруживается запаздывание процессов окостенения, дисгенезия эпифизов.
Содержание йода, связанного с белком, и йода, экстрагируемого бутанолом, значительно снижено — менее 2 мкг%. Как правило, содержание холестерола в крови значительно повышено и может достигать 500 мг%. Нередко обнаруживается значительная каротинемия, что обусловливает желтушную окраску кожи (однако склеры обычно чистые).
Этот симптомокомплекс обнаруживается как при врожденной микседеме, так и при наследственных дефектах биосинтеза тиреоидных гормонов, однако в случае неполного блока клиническая картина может быть выражена в более легкой степени.
