Все о медицине, здоровье и красоте

Библиотека

Главная » Файлы » МЕДИЦИНСКАЯ ЛИТЕРАТУРА » Статьи

Аномалии половых хромосом у детей

Скачать бесплатно книгу, учебник по медицине Аномалии половых хромосом у детей

Наиболее частой аномалией половых хромосом является синдром Тернера (моносомии Х или 45, Х0, мозаицизм) и, известный еще со школьной скамьи, синдром Кляйнфельтера (трисомии 47XXY). Это связано с определенным феноменом: кариотипы 47ХХХ и 47XYY по своей природе не имеют выраженных фенотипических различий и поэтому идентифицируются реже.

 

Синдром Шерешевского-Тернера

Генотип при синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера) может быть вызван потерей родительской хромосомы, мозаицизмом (в двух вариантах: 45, Х/46, ХХ либо 45, Х/46, XY) или структурными аномалиями Х-хромосомы (делеции, изохромосомы).

Индивиды с синдромом Тернера имеют женский фенотип, дисгенезию гонад, низкий рост, первичную аменорею, отсутствие вторичных половых признаков, крыловидные складки шеи, низко расположенные уши, низкую заднюю границу роста волос, дискообразную грудную клетку с широким расстоянием между сосками, аномалии почек, лимфедему конечностей при рождении и кардиоваскулярные аномалии, чаще коарктацию аорты. Однако при ультразвуковом исследовании может проявляться лишь одна аномалия - кистозная гигрома. Скрининг-теста синдрома Тернера пока не существует и поэтому частота рецидивов не определена.

 

Синдром Кляйнфельтера

Генотип при синдроме Кляйнфельтера

В случае синдрома Кляйнфельтера развитие яичек изначально является нормальным. Однако присутствие не менее 1 лишней Х-хромосомы приводит к гибели зародышевых клеток на этапе их поступления в мейоз, что приводит к уменьшению яичек и гиалинизации семенных протоков. Классические симптомы синдрома Кляйнфельтера включают бесплодие, гинекомастию, задержку умственного развития, повышение уровня гонадотропинов вследствие уменьшения уровня циркулирующих андрогенов. Скрининг-теста по верифицированию синдрома Кляйнфельтера на сегодняшний день, к огромному сожалению, также нет, в связи с этим, диагностика в пренатальном периоде данных хромосомных аномалий возможна только при использовании биопсии хориона или амниоцентеза.

Категория: Статьи
Дата размещения: 07.11.2013, 19:37 | Добавил: Гость | Просмотров: 1977 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0

Так же у нас скачивают медицинскую литературу, учебники, книги по медицине бесплатно без регистрации:

[11.12.2010][акушерство,гинекология]
Лапароскопия в гинекологии, Савельева Г.М. 1999 г. (0)
[12.01.2011][нейрохирургия,неврология]
Диагностика нервных болезней, Л.А. Улицкий, М.Л. Чухловина. 2001 г. (0)
[12.04.2012][психиатрия,психология]
Этническая психология, Крысько В.Г., 2008 г. (0)
[27.11.2010][анестезиология,реанимация]
Руководство по анестезиологии 1 том. Под ред. Эйткенхеда А.Р. Смита Г. (0)
[18.12.2010][вертебрология,мануальная терапия]
Повреждения позвоночника, Я.Л. Цивьян. 1971 г. (0)
[12.12.2010][акушерство,гинекология]
Руководство по контрацепции, Под ред. проф. В.Н.Прилепской. 2006 г. (0)
[15.01.2011][анатомия,топографическая анатомия]
Васкуляризация и гемодинамика спинного мозга, Г.Лазорт, А.Гуазе, Р. Джинджиан. 1977 г. (0)
[01.12.2010][анестезиология,реанимация]
Основы реаниматологии. Неговский В.А. 1975 г. (0)
[15.12.2010][аллергология,иммунология]
Иммунология Том 1, под ред. У.Пола. 1987 г. (0)
[03.12.2010][акушерство,гинекология]
Гинекология. Национальное руководство, Под ред. В.И. Кулакова, Г.М. Савельевой, И.Б. Манухина. 2009 ... (0)
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Карта сайта