Все о медицине, здоровье и красоте

Библиотека

Главная » Файлы » МЕДИЦИНСКАЯ ЛИТЕРАТУРА » Статьи

Аномалии половых хромосом у детей

Скачать бесплатно книгу, учебник по медицине Аномалии половых хромосом у детей

Наиболее частой аномалией половых хромосом является синдром Тернера (моносомии Х или 45, Х0, мозаицизм) и, известный еще со школьной скамьи, синдром Кляйнфельтера (трисомии 47XXY). Это связано с определенным феноменом: кариотипы 47ХХХ и 47XYY по своей природе не имеют выраженных фенотипических различий и поэтому идентифицируются реже.

 

Синдром Шерешевского-Тернера

Генотип при синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера) может быть вызван потерей родительской хромосомы, мозаицизмом (в двух вариантах: 45, Х/46, ХХ либо 45, Х/46, XY) или структурными аномалиями Х-хромосомы (делеции, изохромосомы).

Индивиды с синдромом Тернера имеют женский фенотип, дисгенезию гонад, низкий рост, первичную аменорею, отсутствие вторичных половых признаков, крыловидные складки шеи, низко расположенные уши, низкую заднюю границу роста волос, дискообразную грудную клетку с широким расстоянием между сосками, аномалии почек, лимфедему конечностей при рождении и кардиоваскулярные аномалии, чаще коарктацию аорты. Однако при ультразвуковом исследовании может проявляться лишь одна аномалия - кистозная гигрома. Скрининг-теста синдрома Тернера пока не существует и поэтому частота рецидивов не определена.

 

Синдром Кляйнфельтера

Генотип при синдроме Кляйнфельтера

В случае синдрома Кляйнфельтера развитие яичек изначально является нормальным. Однако присутствие не менее 1 лишней Х-хромосомы приводит к гибели зародышевых клеток на этапе их поступления в мейоз, что приводит к уменьшению яичек и гиалинизации семенных протоков. Классические симптомы синдрома Кляйнфельтера включают бесплодие, гинекомастию, задержку умственного развития, повышение уровня гонадотропинов вследствие уменьшения уровня циркулирующих андрогенов. Скрининг-теста по верифицированию синдрома Кляйнфельтера на сегодняшний день, к огромному сожалению, также нет, в связи с этим, диагностика в пренатальном периоде данных хромосомных аномалий возможна только при использовании биопсии хориона или амниоцентеза.

Категория: Статьи
Дата размещения: 07.11.2013, 19:37 | Добавил: Гость | Просмотров: 1819 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0

Так же у нас скачивают медицинскую литературу, учебники, книги по медицине бесплатно без регистрации:

[18.12.2010][вертебрология,мануальная терапия]
Вертебрология в терминах, цифрах, рисунках, Эдуард Ульрих, Александр Мушкин. 2004 г. (0)
[15.01.2011][нейрохирургия,неврология]
Инсульт. Доступно и достоверно, Фадеев П.А. 2008 г. (0)
[27.11.2010][анестезиология,реанимация]
Интубация трахеи. Богданов А.Б., Корячкин В.А. 2004 г. (0)
[27.11.2010][анестезиология,реанимация]
Атлас. Интенсивная терапия неотложных состояний. Патофизиология, клиника, лечение. Бутылин Ю. П., Бу... (0)
[27.11.2010][анестезиология,реанимация]
Диагностика и лечение нарушений ритма сердца в анестезиологии. Чёрный В.И., Новикова Р.И. 2003 г. (0)
[15.12.2010][аллергология,иммунология]
Иммунная система и ее дефекты, Фрейдлин И .С.1998 г. (0)
[12.01.2011][нейрохирургия,неврология]
Нейрохирургия. А.П. Ромоданов, Н.М.Мосийчук. 1990 г. (0)
[11.12.2010][акушерство,гинекология]
Эфективная профилактика и лечение женских заболеваний. Монография. (0)
[28.11.2010][анестезиология,реанимация]
Кислотно-основное состояние и водно-электролитный баланс в интенсивной терапии. Малышев В. Д. 2005 г... (0)
[15.12.2010][акушерство,гинекология]
Кесарево сечение в перенатальной медицине, Абрамченко В.В., Ланцев Е.А. 1985 г. (0)
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Карта сайта