Все о медицине, здоровье и красоте

Библиотека

Главная » Файлы » МЕДИЦИНСКАЯ ЛИТЕРАТУРА » Статьи

Аномалии половых хромосом у детей

Скачать бесплатно книгу, учебник по медицине Аномалии половых хромосом у детей

Наиболее частой аномалией половых хромосом является синдром Тернера (моносомии Х или 45, Х0, мозаицизм) и, известный еще со школьной скамьи, синдром Кляйнфельтера (трисомии 47XXY). Это связано с определенным феноменом: кариотипы 47ХХХ и 47XYY по своей природе не имеют выраженных фенотипических различий и поэтому идентифицируются реже.

 

Синдром Шерешевского-Тернера

Генотип при синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера) может быть вызван потерей родительской хромосомы, мозаицизмом (в двух вариантах: 45, Х/46, ХХ либо 45, Х/46, XY) или структурными аномалиями Х-хромосомы (делеции, изохромосомы).

Индивиды с синдромом Тернера имеют женский фенотип, дисгенезию гонад, низкий рост, первичную аменорею, отсутствие вторичных половых признаков, крыловидные складки шеи, низко расположенные уши, низкую заднюю границу роста волос, дискообразную грудную клетку с широким расстоянием между сосками, аномалии почек, лимфедему конечностей при рождении и кардиоваскулярные аномалии, чаще коарктацию аорты. Однако при ультразвуковом исследовании может проявляться лишь одна аномалия - кистозная гигрома. Скрининг-теста синдрома Тернера пока не существует и поэтому частота рецидивов не определена.

 

Синдром Кляйнфельтера

Генотип при синдроме Кляйнфельтера

В случае синдрома Кляйнфельтера развитие яичек изначально является нормальным. Однако присутствие не менее 1 лишней Х-хромосомы приводит к гибели зародышевых клеток на этапе их поступления в мейоз, что приводит к уменьшению яичек и гиалинизации семенных протоков. Классические симптомы синдрома Кляйнфельтера включают бесплодие, гинекомастию, задержку умственного развития, повышение уровня гонадотропинов вследствие уменьшения уровня циркулирующих андрогенов. Скрининг-теста по верифицированию синдрома Кляйнфельтера на сегодняшний день, к огромному сожалению, также нет, в связи с этим, диагностика в пренатальном периоде данных хромосомных аномалий возможна только при использовании биопсии хориона или амниоцентеза.

Категория: Статьи
Дата размещения: 07.11.2013, 19:37 | Добавил: Гость | Просмотров: 4719 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0

Так же у нас скачивают медицинскую литературу, учебники, книги по медицине бесплатно без регистрации:

[12.01.2011][анестезиология,реанимация]
Неотложная неврология. Браславец А.Я. 2006 г. (0)
[15.12.2010][аллергология,иммунология]
Иммунная система и ее дефекты, Фрейдлин И .С.1998 г. (0)
[18.12.2010][вертебрология,мануальная терапия]
Клиническая пропедевтика мануальной медицины, Попелянский А.Я. 2003 г. (0)
[02.12.2010][анестезиология,реанимация]
Руководство по технике врачебных манипуляций. Чен Г. и др. 1996 г. (0)
[15.01.2011][анатомия,топографическая анатомия]
Анатомия нервной системы.Жуков В.В., Пономарёва Е.В. 1998 г. (0)
[12.12.2010][акушерство,гинекология]
Заболевания центральной нервной системы и беременность, Гилязутдинова 3.Ш. 1996 г. (0)
[13.12.2010][акушерство,гинекология]
Акушерство та гінекологія, за ред. А.М. Громової, В.К. Ліхачова. 2000 г. (0)
[03.12.2010][акушерство,гинекология]
Гинекологическая эндокринология, В.Н.Серов, В.Н.Прилепская, Т. В. Овсянникова. 2004 г. (0)
[02.12.2010][анестезиология,реанимация]
Неотложная помощь в оториноларингологии. Шустер М.А., Калина О.В. 1989 г. (0)
[11.12.2010][акушерство,гинекология]
Диагностика гинекологических заболеваний, В.Н. Серов, И.Н. Звенигородский. 2003 г. (0)
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Карта сайта