Все о медицине, здоровье и красоте

Библиотека

Главная » Файлы » МЕДИЦИНСКАЯ ЛИТЕРАТУРА » Статьи

Аномалии половых хромосом у детей

Скачать бесплатно книгу, учебник по медицине Аномалии половых хромосом у детей

Наиболее частой аномалией половых хромосом является синдром Тернера (моносомии Х или 45, Х0, мозаицизм) и, известный еще со школьной скамьи, синдром Кляйнфельтера (трисомии 47XXY). Это связано с определенным феноменом: кариотипы 47ХХХ и 47XYY по своей природе не имеют выраженных фенотипических различий и поэтому идентифицируются реже.

 

Синдром Шерешевского-Тернера

Генотип при синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера) может быть вызван потерей родительской хромосомы, мозаицизмом (в двух вариантах: 45, Х/46, ХХ либо 45, Х/46, XY) или структурными аномалиями Х-хромосомы (делеции, изохромосомы).

Индивиды с синдромом Тернера имеют женский фенотип, дисгенезию гонад, низкий рост, первичную аменорею, отсутствие вторичных половых признаков, крыловидные складки шеи, низко расположенные уши, низкую заднюю границу роста волос, дискообразную грудную клетку с широким расстоянием между сосками, аномалии почек, лимфедему конечностей при рождении и кардиоваскулярные аномалии, чаще коарктацию аорты. Однако при ультразвуковом исследовании может проявляться лишь одна аномалия - кистозная гигрома. Скрининг-теста синдрома Тернера пока не существует и поэтому частота рецидивов не определена.

 

Синдром Кляйнфельтера

Генотип при синдроме Кляйнфельтера

В случае синдрома Кляйнфельтера развитие яичек изначально является нормальным. Однако присутствие не менее 1 лишней Х-хромосомы приводит к гибели зародышевых клеток на этапе их поступления в мейоз, что приводит к уменьшению яичек и гиалинизации семенных протоков. Классические симптомы синдрома Кляйнфельтера включают бесплодие, гинекомастию, задержку умственного развития, повышение уровня гонадотропинов вследствие уменьшения уровня циркулирующих андрогенов. Скрининг-теста по верифицированию синдрома Кляйнфельтера на сегодняшний день, к огромному сожалению, также нет, в связи с этим, диагностика в пренатальном периоде данных хромосомных аномалий возможна только при использовании биопсии хориона или амниоцентеза.

Категория: Статьи
Дата размещения: 07.11.2013, 19:37 | Добавил: Гость | Просмотров: 1719 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0

Так же у нас скачивают медицинскую литературу, учебники, книги по медицине бесплатно без регистрации:

[29.11.2010][анестезиология,реанимация]
Механическая вентиляция лёгких. Сатишур О. Е. 2007 г. (0)
[29.11.2010][анестезиология,реанимация]
Ожоги: Руководство для врачей, Б.А. Парамонов, 2000 г. (0)
[15.01.2011][нейрохирургия,неврология]
Эпилептические психозы у детей и подростков, Г.Б. Абрамович, 1979 г. (0)
[18.12.2010][вертебрология,мануальная терапия]
Мануальная диагностика и терапия дисфункции внутренних органов, Васильева Л.В. и др. 2002 г. (0)
[22.12.2010][эндоскопия]
Ендоскопія травного каналу норма, патологія, сучасні класифікації, Кімакович В.Й., Нікішаєв В.І. 200... (0)
[18.12.2010][военная медицина,медицина катастроф]
Военно-морская терапия. Часть 1. В.А. Шкитин, И.А. Аргунова. 1998 г. (0)
[01.12.2010][наркология,токсикология]
Классическая наркология. Шайдукова Лейла Казбековна. 2008 г. (0)
[15.01.2011][нейрохирургия,неврология]
Руководство по неврологии по Адамсу и Виктору, Морис Виктор, Аллан Х. Роппер. 2006 г. (0)
[18.12.2010][вертебрология,мануальная терапия]
Электропунктурная рефлексотерапия, Атаев Д.И. 1993 г. (0)
[18.12.2010][вертебрология,мануальная терапия]
Миофасциальные боли и дисфункции, том 2, Джанет Г. Трэвелл, Девид Г. Симонс. 2005 г. (0)
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Карта сайта