Книга «Наследственные заболевания соединительной ткани» посвящена соединительнотканной дисплазии.
От авторов книги «Наследственные заболевания соединительной ткани»
Арсентьев Вадим Геннадьевич
Авторы книги «Наследственные заболевания соединительной ткани» принимали участие в большинстве таких научных форумов, проводимых в нашей стране. Ряд из них сочетался с обсуждением и редактированием российских рекомендаций. В данном документе, как и во многих научных работах, прослеживается идея необходимости совершенствования и согласования критериев в первую очередь клинической, фенотипической диагностики. Только на ее базе можно сформировать однородные группы для проведения дальнейших исследований, в том числе генетических.
Многократно обсуждались вопросы пригодности к воинской службе молодых людей с дисплазией соединительной ткани. Непосредственно это не входит в компетенцию педиатров, но приписное освидетельствование и постановку на воинский учет юноши проходят в 16—17 лет, еще в детском возрасте, и возраст призыва вплотную примыкает к верхней границе периода детства. В настоящее время в «Инструкции о порядке проведения Военно-врачебной экспертизы в Вооруженных силах Российской Федерации» наследственные нарушения соединительной ткани не фигурируют, имеются лишь упоминания о некоторых ортопедических и кардиологических их проявлениях. Именно с этой целью мы и проводили обследование подростков — воспитанников довузовских военных учебных заведений. Скрининговая диагностика дисплазии соединительной ткани может быть разработана и для призывников.
Весной 2012 г. в средствах массовой информации бурно обсуждались итоги диспансеризации 26 864 подростков Санкт-Петербурга в возрасте 14 лет. В структуре заболеваемости первое место занимают болезни органов пищеварения — 18,09 %, второе место с незначительным отрывом — болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани — 17,18 %. По общероссийским данным, изложенным академиком А. А. Барановым в 2012 г. в передовой статье юбилейного номера журнала «Педиатрия», ведущей причиной негодности к военной службе являются болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани (17,9 % негодных). Заболевания ЖКТ занимают в этом перечне 3-е место (10,5 %) вслед за психическими расстройствами (16,2 %).
Популяционная частота дисплазии соединительной ткани не изучена, хотя встречаются они значительно чаще моногенных форм. По данным И. А. Викторовой, пациенты с дисплазией соединительной ткани в 6 раз чаще обращаются за медицинской помощью. У 81,5 % детей с дисплазией соединительной ткани родственники имеют сходные фенотипические проявления, клиническая картина заболевания характеризуется полиорганностью. Максимальный прирост признаков наблюдается в подростковом возрасте, наибольшую ценность имеют костные нарушения: особенности строения и аномалии грудной клетки и позвоночника. Высокая частота однотипных нарушений свидетельствует о патогенетической общности и позволяет рассматривать их как синтропные, т. е. имеющие в своей основе сходные или тождественные молекулярные нарушения метаболических сетей.
Исходя из данных литературы, можно сделать вывод о том, что дисплазии соединительной ткани приводят к полиорганным и полисистемным нарушениям, которые клинически могут рассматриваться как синтропные. Наиболее изученными являются кардиальные проявления и СГС, остальные элементы клинической картины изучены хуже. Особенно это касается периферических сосудов, нервной системы, костной ткани. Дисплазии соединительной ткани являются фоновой патологией для развития вышеуказанных нарушений и составляют их конституциональную основу. Подытоживая данные литературы, мы решили сосредоточиться на малоизученных аспектах дисплазии соединительной ткани с целью доказательства полиорганности патологии.
В ходе анализа публикаций выявилась также недостаточная освещенность вопросов, касающихся диагностики дисплазии соединительной ткани не только в отечественной, но и в зарубежной печати. Так, если в 80-90-е гг. ХХ в. вопросы диагностики подробно рассматривались классиками учения о наследственных нарушениях соединительной ткани — P. Beighton, A. De Paepe, A. Gedalia, R. Grahame, R. Pyeritz, то уже в XXI в. статьи данных авторов в периодической печати практически не встречаются. Доминирующими стали статьи, посвященные частным проблемам дисплазии соединительной ткани (ПТО, разрывы связок) или генетической диагностике редких наследственных заболеваний соединительной ткани (НЗСТ). В то же время в отечественных исследованиях дисплазии соединительной ткани преобладает комплексный подход. Таким образом, возникла нетипичная ситуация, когда центр изучения важной проблемы роли дисплазии соединительной ткани в патологии человека перенесен в Россию. Нам кажется уместным сосредоточиться на малоизученных аспектах дисплазии соединительной ткани, прежде всего на полиорганности данной патологии, ее диагностике и лечении на основе комплексного системного подхода к проблеме.
