Все о медицине, здоровье и красоте

Библиотека

Главная » Файлы » МЕДИЦИНСКАЯ ЛИТЕРАТУРА » генетика

Наследственные заболевания соединительной ткани, Арсентьев В., Баранов В., 2015 г.

Скачать бесплатно книгу, учебник по медицине Наследственные заболевания соединительной ткани, Арсентьев В., Баранов В., 2015 г.

Книга «Наследственные заболевания соединительной ткани» посвящена соединительнотканной дисплазии.

 

От авторов книги «Наследственные заболевания соединительной ткани»

Арсентьев Вадим Геннадьевич
Арсентьев Вадим Геннадьевич

Авторы книги «Наследственные заболевания соединительной ткани» принимали участие в большинстве таких научных форумов, проводимых в нашей стране. Ряд из них сочетался с обсуждением и редактированием российских рекомендаций. В данном документе, как и во многих научных работах, прослеживается идея необходимости совершенствования и согласования критериев в первую очередь клинической, фенотипической диагностики. Только на ее базе можно сформировать однородные группы для проведения дальнейших исследований, в том числе генетических.

Многократно обсуждались вопросы пригодности к воинской службе молодых людей с дисплазией соединительной ткани. Непосредственно это не входит в компетенцию педиатров, но приписное освидетельствование и постановку на воинский учет юноши проходят в 16—17 лет, еще в детском возрасте, и возраст призыва вплотную примыкает к верхней границе периода детства. В настоящее время в «Инструкции о порядке проведения Военно-врачебной экспертизы в Вооруженных силах Российской Федерации» наследственные нарушения соединительной ткани не фигурируют, имеются лишь упоминания о некоторых ортопедических и кардиологических их проявлениях. Именно с этой целью мы и проводили обследование подростков — воспитанников довузовских военных учебных заведений. Скрининговая диагностика дисплазии соединительной ткани может быть разработана и для призывников.

Весной 2012 г. в средствах массовой информации бурно обсуждались итоги диспансеризации 26 864 подростков Санкт-Петербурга в возрасте 14 лет. В структуре заболеваемости первое место занимают болезни органов пищеварения — 18,09 %, второе место с незначительным отрывом — болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани — 17,18 %. По общероссийским данным, изложенным академиком А. А. Барановым в 2012 г. в передовой статье юбилейного номера журнала «Педиатрия», ведущей причиной негодности к военной службе являются болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани (17,9 % негодных). Заболевания ЖКТ занимают в этом перечне 3-е место (10,5 %) вслед за психическими расстройствами (16,2 %).

Популяционная частота дисплазии соединительной ткани не изучена, хотя встречаются они значительно чаще моногенных форм. По данным И. А. Викторовой, пациенты с дисплазией соединительной ткани в 6 раз чаще обращаются за медицинской помощью. У 81,5 % детей с дисплазией соединительной ткани родственники имеют сходные фенотипические проявления, клиническая картина заболевания характеризуется полиорганностью. Максимальный прирост признаков наблюдается в подростковом возрасте, наибольшую ценность имеют костные нарушения: особенности строения и аномалии грудной клетки и позвоночника. Высокая частота однотипных нарушений свидетельствует о патогенетической общности и позволяет рассматривать их как синтропные, т. е. имеющие в своей основе сходные или тождественные молекулярные нарушения метаболических сетей.

Исходя из данных литературы, можно сделать вывод о том, что дисплазии соединительной ткани приводят к полиорганным и полисистемным нарушениям, которые клинически могут рассматриваться как синтропные. Наиболее изученными являются кардиальные проявления и СГС, остальные элементы клинической картины изучены хуже. Особенно это касается периферических сосудов, нервной системы, костной ткани. Дисплазии соединительной ткани являются фоновой патологией для развития вышеуказанных нарушений и составляют их конституциональную основу. Подытоживая данные литературы, мы решили сосредоточиться на малоизученных аспектах дисплазии соединительной ткани с целью доказательства полиорганности патологии.

В ходе анализа публикаций выявилась также недостаточная освещенность вопросов, касающихся диагностики дисплазии соединительной ткани не только в отечественной, но и в зарубежной печати. Так, если в 80-90-е гг. ХХ в. вопросы диагностики подробно рассматривались классиками учения о наследственных нарушениях соединительной ткани — P. Beighton, A. De Paepe, A. Gedalia, R. Grahame, R. Pyeritz, то уже в XXI в. статьи данных авторов в периодической печати практически не встречаются. Доминирующими стали статьи, посвященные частным проблемам дисплазии соединительной ткани (ПТО, разрывы связок) или генетической диагностике редких наследственных заболеваний соединительной ткани (НЗСТ). В то же время в отечественных исследованиях дисплазии соединительной ткани преобладает комплексный подход. Таким образом, возникла нетипичная ситуация, когда центр изучения важной проблемы роли дисплазии соединительной ткани в патологии человека перенесен в Россию. Нам кажется уместным сосредоточиться на малоизученных аспектах дисплазии соединительной ткани, прежде всего на полиорганности данной патологии, ее диагностике и лечении на основе комплексного системного подхода к проблеме.

Категория: генетика
Дата размещения: 11.05.2017, 15:25 | Добавил: Гость | Просмотров: 64 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0

Так же у нас скачивают медицинскую литературу, учебники, книги по медицине бесплатно без регистрации:

[12.12.2010][акушерство,гинекология]
Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности, М.Д. Медведев. 200... (0)
[02.12.2010][анестезиология,реанимация]
Инотропные и вазоактивные средства в реаниматологии и интенсивной терапии. Э.М. Николаенко. 2008 г. (0)
[11.12.2010][акушерство,гинекология]
Оперативная урогинекология, Мажбиц А.М. (0)
[15.12.2010][акушерство,гинекология]
Акушерство. Справочник Калифорнийского университета, Нисвандер К., Эванс А. 1999 г. (0)
[13.01.2011][нейрохирургия,неврология]
Фармакотерапия в неврологии и психиатрии. Энна С. Д. 2007 г. (0)
[22.12.2010][гастроэнтерология]
Компенсаторно-приспособительные процессы в кишечнике, К.А. Зуфаров, 1974 г. (0)
[12.12.2010][акушерство,гинекология]
Метод. вказiвки для викладачів щодо організації навчал. процесу з гінекології на медичному факультет... (0)
[18.12.2010][военная медицина,медицина катастроф]
Лекции по военной медицине, Зайцев С.А. (0)
[18.12.2010][военная медицина,медицина катастроф]
Медицина катастроф, И.И. Сахно, В.И. Сахно. 2002 г. (0)
[17.12.2010][аллергология,иммунология]
Аллергия. Механизмы развития аллергических реакций, Ю.Б. Белоусов. (0)
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

Карта сайта