Введение к книге «Наследственные болезни у детей»
Достижения молекулярной биологии, общей и медицинской генетики позволили подойти к изучению наследственных болезней человека с позиций современной теории генетической информации. Внедрение в клинику цитогенетических методов способствовало выявлению хромосомных болезней. Развитие клинической биохимии расширило представления о наследственной патологии обмена веществ.
Особое значение приобретает изучение наследственных болезней в педиатрической клинике, поскольку подавляющее большинство таких заболеваний проявляется в детском возрасте. Своевременное распознавание наследственных болезней имеет исключительно важное значение для проведения лечебно-профилактических мероприятий.
В основу книги Л.О. Бадаляна, В.А. Таболина и Ю.Е. Вельтищева «Наследственные болезни у детей» положены исследования, проводимые во II Московском ордена Ленина медицинском институте имени Н.И. Пирогова авторами и руководимыми ими коллективами кафедр госпитальной педиатрии (зав. проф. В.А. Таболин), невропатологии (зав. проф. Л.О. Бадалян) и лаборатории клинической биохимии (профессор Ю.Е. Вельтищев). Использованы материалы исследований Е.С. Бондаренко, Е.И. Гусева, Г.Н. Дунаевской, М.С. Ефимова, Л.В. Калининой, И.А. Королевой, В.И, Крылова, В.П. Лебедева, А.И. Миронова, В.С. Попниколова, Э.Г. Семеонова, М.А. Фадеевой, Е.И. Щербатовой и других сотрудников.
В книге Л.О. Бадаляна, В.А. Таболина и Ю.Е. Вельтищева описаны наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания у детей. Авторы, естественно, ограничились кругом заболеваний, входящих в компетенцию педиатров и детских невропатологов. Книга адресована прежде всего широкому кругу врачей-педиатров. Это определило лаконичность в изложении некоторых вопросов генетики, патофизиологии, биохимии. Фотографии больных, приведенные в книге, являются оригинальными наблюдениями.
Л.О. Бадалян, В.А. Таболин и Ю.Е. Вельтищев сознают, что первая попытка систематизированного изложения вопросов наследственных болезней у детей не лишена недостатков. Все замечания и пожелания, направленные на улучшение книги, будут приняты с благодарностью.
|