В учебнике "Медицинская генетика" отражены новейшие достижения в медицинской генетике,
связанные с разработкой методов молекулярной генетики и реализацией
международной программы «Геном человека». Должное место занимают
проблемы классической медицинской генетики. Представлено описание (в
большинстве случаев в сжатой табличной форме) и диагностика (в частности анализ амниоцентез) большого числа
наследственных болезней: менделирующих, хромосомных, митохондриальных,
болезней импринтинга, освещены современные представления о
фармакогенетике, иммуногенетике, генетике рака. Для студентов медицинских вузов.
Из введения к книге "Медицинская генетика"  Медицинская генетика является разделом генетики человека, которая в свою очередь входит составной частью в общую генетику, одну из фундаментальных биологических наук. Особенностью медицинской генетики является объект ее изучения - больной человек. Основная задача, которую решает медицинская генетика, это выяснение роли генов в возникновении патологии у человека. Роднит медицинскую генетику с общей генетикой то, что и сам генетический материал (молекулы нуклеиновых кислот) и закономерности его функционирования и изменчивости у всех видов живых организмов остаются принципиально схожими, хотя и разными по сложности. В то же время способы изучения генома человека, его организации и реализации, механизмы возникновения патологии отличаются своеобразием, что, собственно, позволяет выделять медицинскую генетику как отдельную научную дисциплину. Несомненно, человек и особенно его патология являются объектами самого пристального изучения с доисторических времен. Феноменологически человек изучен лучше, чем любой другой вид живых организмов, включая такой важный для генетики феномен, как родственные связи каждого отдельного индивидуума. Это создает предпосылки для успешных генетических исследований. Однако человек (за редкими исключениями) никогда не был объектом спланированного генетического эксперимента. Желательные для генетика браки, которые могут ответить на вопрос, каким образом наследуются отдельные признаки и заболевания у человека, необходимо отыскивать специально, и часто здесь играет роль случай. Недаром одна из работ финских авторов, посвященная наследственным болезням в Финляндии, была озаглавлена «Чахлая растительность на бедной почве». Все уменьшающийся размер семей у человека вносит дополнительные трудности в генетический анализ. Учебник по медицинской генетике представляет собой изложение в сжатом виде результатов поиска наиболее адекватных подходов для изучения строения и функции генома человека... Академик РАМН, Е.К. Гинтер
| 
