Библиотека

В книгу включены базовые разделы общей генетики, а также обширный молекулярно-генетический материал, полученный при изучении классических генетических объектов и человека. Рассмотрены задачи, методы и перспективы развития медицинской генетики. Приведена классификация и характеристика основных групп наследственных болезней, описаны отдельные нозологические формы. Широко представлены мультифакториальные заболевания, приводятся сведения о прионных болезнях. Для студентов и аспирантов медико-биологических специальностей.

Геном человека - полный набор генов, определяющих наш внешний вид и внутреннее строение, - упакован в 23 пары хромосом. Хромосомы нумеруют в порядке уменьшения их размера от самой большой (1-й), до самой маленькой (22-й) пары. Но из этого ряда выпадают половые хромосомы: у женщин - две большие хромосомы X, а у мужчин - одна X, а другая, маленькая, Y. По своему размеру хромосома X находится между 7-й и 8-й хромосомами, а хромосома Y - самая маленькая в геноме.

Работа посвящена характеристике основных мероприятий по обеспечению пренатальной диагностики этой патологии.

Написание этой книги вызвано отсутствием соответствующей литературы на русском языке и ограниченной доступностью ряда обзоров и специальных изданий зарубежных авторов для большинства российских читателей, главным образом в связи с высокой стоимостью (поскольку в настоящее время приобретение иностранных книг как библиотеками, так и частными лицами не кажется столь невозможным, как раньше), а также и из-за некоторого языкового барьера.

Подробно рассказывается о делении клетки, репликации ДНК и сопутствующих этому интересных эффектах.