Библиотека

Изолирование линий ЭСК человека и животных в конце XX века оказалось поворотным событием современной биологии и медицины.

В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний.

Содержится краткое описание около 3000 пороков и аномалий развития органов и частей тела человека, систематизированных на основе международной классификации пороков
развития ВОЗ и международной статистической классификации болезней и причин, связанных со здоровьем. Приводится большое количество схем и рисунков.

В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.

Очередной том многотомного руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В нем подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов, гормональные нарушения, хромосомную патологию, болезни накопления и клеточных органелл, дана детальная характеристика врожденных пороков развития.