Врожденная ихтиозоформная эритродермия Брока относится к одному из тяжелых заболеваний детей периода новорожденности. Аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание. Нередки семейные случаи заболевания. Так, из 9 наблюдаемых Бадаляном Л.О. детей семейный характер заболевания имелся в 2 семьях. В одном случае в семье имелось 6 больных врожденной ихтиозоформной эритродермией Брока детей, в другой - 3 ребенка. Оба пола поражаются в одинаковой степени.
Клиника
Врожденная ихтиозоформная эритродермия Брока выявляется сразу при рождении. У новорожденного ребенка кожа представляет собой плотную пленку, называемую «коллоидийной», «пергаментной». Если пленка более толстая, то она своим грязно-темно-желтым цветом напоминает кожу крокодила. Такое значительное ороговение кожи приводит к вывороту нижних век, деформации и приплюснутости ушных раковин, маскообразности лица. Нередко в сгибах возникают глубокие трещины. Могут наблюдаться множественные радиальные трещины углов рта. Вначале кожа красная, инфильтрированная, но в дальнейшем цвет кожи становится буроватым и появляются сухость кожи и отрубевидное шелушение. Рост волос скудный.
Заболевание в прежние годы отличалось тяжелым течением и в большинстве случаев заканчивалось летальным исходом в связи с осложнением пневмонией, отитом, сепсисом. Нередко отмечалось отставание ребенка в физическом и психическом развитии. В последние годы прогноз заболевания резко изменился. Применение лечебных мероприятий, направленных на предупреждение вторичной инфекции (антибиотики, витамины группы В), а также стероидных гормонов (в частности таких препаратов, как преднизолон и гидрокортизон) способствовало снижению летальности. Стоит сказать, что практика применения стероидных гормонов у 2 женщин, у которых в анамнезе были дети с врожденной ихтиозоформной эритродермией Брока, способствовало рождению детей с легкими проявлениями заболевания.
| 
