Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, в процессе которого происходит нарушение липидного обмена (это, так называемый, глюкозилцерамидный липидоз).

Данная болезнь является самой распространенной среди лизосомных болезней накопления (наследственных тяжелых заболеваний, которые связаны с недостатком, либо полным отсутствием лизосомальных ферментов). Лечение таких нозологий, к сожалению, является малоперспективным.

Типы болезни Гоше

В зависимости от симптоматики и возраста пациента, в котором появляются симптомы, выделяют клинические типы болезни Гоше (всего их 3):

• У людей, страдающих первым типом (его еще называют взрослым или хроническим), практически сразу же после рождения происходит увеличение селезенки (спленомегалия), после чего очень скоро развивается повышенная кровоточивость и анемия. Этих пациентов беспокоят частые боли в костях, их переломы, а также происходит деформация бедренной кости. Люди с первым типом болезни Гоше довольно долго живут. У взрослых пациентов кожа на ногах и лице гиперпигментированная коричнево-желтого цвета. Вокруг глаз очень часто появляются красные плоские пятна. Стоит еще отметить, что люди с болезнью Гоше первого типа имеют низкий рост.
• Сразу же после появления на свет и до полутора месяцев развивается второй тип болезни Гоше. Симптоматика чаще всего появляется к трехмесячному возрасту. Ребенок вяло сосет, слабо кричит, у него увеличены печень и селезенка, малышу сложно глотать. Довольно часто у таких детей развивается косоглазие.

К девятимесячному возрасту происходит развитие спастического паралича, бывают судороги. Дети со вторым типом часто подвергаются пневмонии. В среднем продолжительность их жизни составляет от одного месяца до двух лет. Данный тип болезни Гоше также называют острым нейропатическим или острым инфантильным.

• Третий тип болезни проявляется на втором году жизни увеличением селезенки (называют его подострым нейропатическим или ювенильным). При этом печень тоже увеличивается, но не очень сильно. Помимо этого до трех-семи лет болезнь у ребенка никак себя не проявляет, а потом происходит развитие косоглазия, спастического паралича, судороги, нарушение координации, искривление позвоночника (им требуется корректор осанки детский для выправления физиологических изгибов). Спустя два года после появления симптомов обычно наступает смерть.

Будьте здоровы!