Посвященный орфанным болезням «Атлас редких болезней» - это книга, которую А.А. Баранов и Л.С. Намазова-Баранова переиздали в 2016 году (первое издание от 2013 году)
Предисловие к атласу редких болезней
Редкие (орфанные) заболевания в большинстве своем относятся к группе заболеваний с прогредиентным течением и ранним летальным исходом. Именно поэтому ранняя диагностика дает возможность своевременно подобрать пациенту эффективную терапию. Неонатальный скрининг данной группы заболеваний, основанный на современных методах молекулярно-генетической диагностики, может служить тем краеугольным камнем, который поможет своевременно установить диагноз, определить прогноз и даже спасти множество жизней.
Безусловно, использование разработанных методов нуждается в широком обсуждении и осторожном принятии решений. Однако, темпы развития науки существенно опережают описание новых нозологических форм, и, следовательно, социальную значимость раннего выявления таких болезней невозможно переоценить.
Мы надеемся, что книга «Атлас редких болезней» поспособствует глубокому ознакомлению прежде всего врачей-педиатров с симптоматикой редких (орфанных) заболеваний, что поможет вовремя выявлять последние и своевременно начинать их лечение и предупреждать осложнения.
А.А. Баранов и Л.С. Намазова-Баранова
