Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера относится к исключительно редчайшим семейным болезням, передающимся по доминантно-аутосомному типу. Впервые он был обширно описан в 1936 году. Изначально считалось, что данная болезнь семейная, однако теперь открыта и спорадическая форма. Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера можно встретить у лиц в возрастной группе 50-40 лет. Характеризуется этот синдром, в основном, мозжечковой атаксией, фонацией и расстройствами акта глотания. Далее больных/пациентов ждет прогрессирующая деменция в течении 6-10 лет (средний период 50 месяцев), которая заканчивается летальным исходом.
Кстати, если вам нужен вариант данной статьи на вьетнамском языке, то вы можете либо самостоятельно, либо с чей-то помощью сделать перевод с русского на вьетнамский. Конечно же, я рекомендую вам обратиться к профессионалам, которых вы найдете перейдя по ссылке.
С точки зрения морфологии, то для синдрома Герстманна-Штреусслера-Шейнкера характерны все морфопризнаки аналогичных спонгиоформных трансмиссивных энцефалопатий. Отличительной особенностью его является нахождение в молекулярном слое мозжечковой коры (иногда и коре мозга) значительного количества амилоидных концентрических пластин. Можно выявить иммунопозитивные бляшки, достигающие размеров 500-150 микрон в диаметре. Они не часто демонстрируют двойное зеленое свечение (при окрасе красителем конго красным) и являются слабо PAS-положительными. Наличием в цитоплазме нейронов нейрофибриллярных структур является сходством синдрома Герстманна-Штреусслера-Шейнкера с болезнью Альцгеймера. Отличаются же они основной компонент белка амилоидных ядер - это не AB-пептид, а прион протеин PrP.
|
