Муковисцидоз - это наследственное заболевание, причины и проявления которого будут рассмотрены ниже.

Каковы причины и наследственные проявления муковисцидоза?

Муковисцидоз возникает вследствие аутосомно-рецессивной мутации, проявляясь наличием патологически густой слизи и экзокринного секрета. Самыми частыми локализациями этого серьезного заболевания являются поджелудочная железа и легкие. У европейцев заболеваемость муковисцидозом держится на уровне 1:2000-1:3500, позволяя считать его самым распространенным наследственным заболеванием в данной популяции. В других популяциях муковисцидоз встречается гораздо реже.

Если заболеваемость европеоидов муковисцидозом 1 : 2500, то какова частота носительства?

(учитывая законы генетики Менделя и однородное смешивание гена в популяции, а также отсутствие заболеваний в семье, внутриутробных смертей и новых мутаций)

Если 1 из 2500 европеоидов рождается с муковисцидозом, то у 1 из 625 пар оба родителя являются носителями дефектного гена (только у 4 их детей проявится заболевание). Риск для отдельного здорового человека быть носителем заболевания равен квадратному корню из 625, то есть 1:25.

Число носителей в латиноамериканской популяции 1: 46, в афроамериканской 1:65, в азиатской 1:90. Таким образом, риск не так велик, особенно при межрасовых браках.

90 % мутаций, вызывающих муковисцидоз, диагностируются с помощью анализа ДНК.

Каковы легочные проявления муковисцидоза?

Симптомы муковисцидоза следующие:

• Симптомы заболевания развиваются благодаря закупорке слизью и плохому очищению дыхательных путей.
• Возникают бронхоэктазы, и присоединяются рецидивирующие бактериальные пневмонии. (Из-за сопутствующей патологии поджелудочной железы происходит нарушение питания.)
• Муковисцидоз - самая частая причина трансплантации легких.