Наиболее частой аномалией половых хромосом является синдром Тернера (моносомии Х или 45, Х0, мозаицизм) и, известный еще со школьной скамьи, синдром Кляйнфельтера (трисомии 47XXY). Это связано с определенным феноменом: кариотипы 47ХХХ и 47XYY по своей природе не имеют выраженных фенотипических различий и поэтому идентифицируются реже.
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера) может быть вызван потерей родительской хромосомы, мозаицизмом (в двух вариантах: 45, Х/46, ХХ либо 45, Х/46, XY) или структурными аномалиями Х-хромосомы (делеции, изохромосомы).
Индивиды с синдромом Тернера имеют женский фенотип, дисгенезию гонад, низкий рост, первичную аменорею, отсутствие вторичных половых признаков, крыловидные складки шеи, низко расположенные уши, низкую заднюю границу роста волос, дискообразную грудную клетку с широким расстоянием между сосками, аномалии почек, лимфедему конечностей при рождении и кардиоваскулярные аномалии, чаще коарктацию аорты. Однако при ультразвуковом исследовании может проявляться лишь одна аномалия - кистозная гигрома. Скрининг-теста синдрома Тернера пока не существует и поэтому частота рецидивов не определена.
Синдром Кляйнфельтера
В случае синдрома Кляйнфельтера развитие яичек изначально является нормальным. Однако присутствие не менее 1 лишней Х-хромосомы приводит к гибели зародышевых клеток на этапе их поступления в мейоз, что приводит к уменьшению яичек и гиалинизации семенных протоков. Классические симптомы синдрома Кляйнфельтера включают бесплодие, гинекомастию, задержку умственного развития, повышение уровня гонадотропинов вследствие уменьшения уровня циркулирующих андрогенов. Скрининг-теста по верифицированию синдрома Кляйнфельтера на сегодняшний день, к огромному сожалению, также нет, в связи с этим, диагностика в пренатальном периоде данных хромосомных аномалий возможна только при использовании биопсии хориона или амниоцентеза.
| 
