Кератоконус - невоспалительное заболевание, которое характеризуется асимметричным прогрессирующим истончением, растяжением, конусовидным выпячиванием и заканчивается помутнением оптической зоны роговицы.
Сегодня большинством ученых признается роль генетических факторов в возникновении конусовидной деформации роговицы. Подтверждением тому служат частое сочетание кератоконуса с некоторыми наследственными заболеваниями и синдромами человека: амавроз Лебера, синдром Крузона и голубых склер, болезнь Элерса-Данлоса, пигментная дегенерация сетчатки, [Mitsui M. et al.,1996; Pouliquen Y. et al,1980; Elder M.J.,1994; Perlman I.M., Zaidman G.W.,1994], а также выявленная семейная концентрация случаев этой патологии органа зрения [Горскова Е.Н.,1998; Driver P.J. et al,1994] с установленными особенностями течения заболевания между монозиготными и дизиготными близнецами [McMahon T.T. et al., 1999].
Кроме того, современными иммуногистохимическими и иммуногенетическими методами в различных популяциях населения установлена взаимосвязь кератоконуса с антигенами главного комплекса гистосовместимости - HLA I (А, В, С) и II (DR) классов [Горскова Е.Н.,1998; Adachi W. et al.,2002], обнаружена повышенная экспрессия генных продуктов - трансмембранной фосфотирозинфосфатазы (LAR) и фактора транскрипции Sp1, имеющих регулирующее влияние на дифференцировку клеток стромы роговицы [Maruyama Y. et al.,2001], что также научно подтверждают наличие определенных генетических основ кератоконуса.
Тип наследования кератоконуса исследователями характеризовался по-разному: по аутосомно-рецессивному [Pouliquen Y. et al.,1980], аутосомно-доминантному типу [Rabinowitz Y.S.,1998] и по типу, сцепленному с полом [Jacobs D.S., Dohlman C.H.,1993]. Ученые были едины в одном - кератоконус генетически неоднороден, а его фенотипическое разнообразие означает, что генетический анализ остается сложным процессом и идентификация возможного гена должна продолжаться.
Об этом, а также о медикаментозном и хирургическом лечении кератоконуса, к примеру о пересадке роговицы (подробности здесь http://mgkl.ru/uslugi/peresadka-rogovici-glaza/), вы прочтете в этой полезной и познавательной монографии.
