Монография посвящена одному из новейших и перспективных направлений
медицинской генетики – патологической анатомии генома человека.
Рассматриваются современные технологии изучения генов человека
(физическое и генетическое картирование, секвенирование генома), вопросы
генетической классификации болезней человека, проблемы картирования
моногенных и мультифакториальных болезней. Большое внимание уделено
феноменам нетрадиционного наследования (митохондриальные болезни
геномный импринтинг, антиципация). Впервые представлена версия
хромосомных карт болезней человека на русском языке.
Подробно описываются прикладные медицинские аспекты геномных
исследований – ДНК-диагностика моногенных болезней, молекулярная
диагностика тонких хромосомных нарушений, генотерапия. Обсуждаются
теоретические основы прикладного использования ДНК-технологий.
Монография представляет собой исчерпывающее обобщение современных данных
(список литературы включает около 400 работ ведущих российских и
зарубежных ученых) по исследованию геномных основ патологии человека.
Книга рассчитана на специалистов в области генетики, студентов-медиков и
биологов, практических врачей и всех, интересующихся вопросами
медицинской генетики.
|
