Методическое пособие содержит как общие сведения по вопросам
медицинской генетики, так и некоторые аспекты клинической генетики, что
особенно ценно для практического врача. Какие заболевания относятся к
наследственным, правила составления родословных, менделирующие и
нетрадиционные типы наследования - эти вопросы освещены в пособии.
Отметим, что нетрадиционные типы наследования отражены в литературе
крайне скудно.
К каждому из типов наследования приведены примеры
наиболее частых заболеваний: их клинико-генетическая характеристика,
современные методы диагностики и подходы к лечению. Отдельная часть
пособия посвящена пренатальной диагностике врожденных и наследственных
заболеваний плода, включая инвазивные методы, и проблемам профилактики.
Рассмотрены показания для направления пациентов к врачу-генетику и
вопросы медико-генетического консультирования.
Методическое пособие
предназначено для студентов 4-6-х курсов, интернов, ординаторов,
аспирантов и может быть использовано семейными врачами и врачами общей
практики.
|
